對於症狀輕微或沒有症狀的患者，僅憑藉角膜CT、裂隙燈，以及眼科醫院的設備進行檢查，難以做出準確的診斷。並且實際上，於全球已有許多報導指出，由於患者於接受手術前，僅接受憑藉眼科設備的檢查，而完全未查看到混濁等的症狀。所以接受完手術後，隨即於角膜瓣(cornea flap)周圍，出現了顆粒狀灰白色沉積物。因此，患者於接受手術前，通過基因檢測準確診斷疾病，就顯得非常重要。

1. [1] Yu-Chih Hou et al., Phenotype&genotype correlations in patients with TGFBI-linked corneal dystrophies in Taiwan, Molecular Vision 2012 18:362-371
2. [2] C Chao-Shem et al. Post-LASIK exacerbation of granular corneal dystrophy type 2 in members of a Chinese family,
3. [3] Extremely varied phenotypes in granular corneal dystrophy type 2 heterozygotes, Molecular Vision 2012 18:1755-1762
4. [4] Zhang FJ et al., Whether does the granular corneal dystrophy indicate for the excimer laser ablation surgery or not, Chin J Ophthalmol, 2011 Jul; 47(7); 580-3

據瞭解，角膜營養不良大多數於10幾歲時發病。然而，依據個體基因，以及生活環境的差異，發病時間可能會有所不同。並且實際上，已經有報導指出，有些30幾歲至70幾歲帶有角膜營養不良突變基因的患者並未出現症狀。此外，佩戴防紫外線的隱形眼鏡或眼鏡也可能延遲發病的時間。因此，正準備接受視力矯正手術的患者中，時常有暫未出現症狀的患者。因此，為了安全起見，建議先接受基因檢測，才能準確診斷疾病（確認是否帶有突變基因）。

1. [1] Reduced penetrance in familial Avellino corneal dystrophy associated with TGFBI mutations, Mol Vis. 2009: 15:70-75
2. [2] Extremely varied phenotypes in granular corneal dystrophy type 2 heterozygotes, Mol Vis. 2012; 18:1755-1762
3. [3] Analysis of TGFBI gene mutations in Chinese patients with corneal dystrophies and review of the literature, Mol Vis, 2010; 16:1186-1193

仍舊必須接受基因檢測，而且於30個國家已經發現了63個看起來與角膜營養不良相關的突變基因SNP。其中，全球最常報導指出的突變基因即是GCD1、GCD2、LCD1、RBCD、TBCD。並且實際上，根據最近中國發表的論文，除了Avellino角膜營養不良外，還發現了4種角膜營養不良的突變基因。

1. [1] TGFBI Gene mutation analysis of clinically diagnosed granular corneal dystrophy patients prior to PTK :A pilot study from Eastern China, Scientific Reports. 7:596
2. [2] Pathogenesis and treatments of TGFBI corneal dystrophies, Retinal and Eye Research 50 (2016)67-88

全球已經報導指出了63個與角膜營養不良相關的突變基因SNP。其中，於全球最常報導指出的5種角膜營養不良中，關於顆粒狀角膜營養不良第2型，則有 確切的發病率資料，而且韓國每870人中有1人帶有角膜營養不良的突變基因。 按照韓國的總人口數進行推算時，能夠推測出韓國約有超過57,000人帶有突變基因。雖然全球持續有報導指出相關的病例，但是至目前為止，對於其他4種角膜營養不良的患者，尚無發病率相關的確切資料。

大部分的初期角膜營養不良患者都擁有乾淨的角膜，即使已經出現症狀，由於個體的生活環境，以及是否長期佩戴眼鏡等方面的差異，發病程度也會有所不同，因此僅憑藉一般眼科設備進行檢測時，難以取得準確的結果。然而，使用基因檢測時，即使是對於僅憑藉眼科的設備進行檢查，而難以做出診斷的患者，不僅能夠有準確的判斷標準，還能夠將患者篩選出來。此外，許多教科書及文獻中明確提到，帶有與角膜營養不良相關突變基因的患者，最好避免接受LASIK、LASEK等視力矯正手術。

1. [1] Robert A Copeland Jr., Natalie A Afshari copeland and afshari principles and practice of cornea Pg. 777, 2013 (1st edition)
2. [2] Traboulsl, Elias, Genetics Disease of the Eye, 2nd Edition, Pg. 267

「眼內鏡片植入術」不切削角膜，而是在虹膜後面或前面植入特製的鏡片，從而矯正視力。雖然不直接對角膜實質部位產生刺激，但是由於會在角膜上形成大約2.8至3.2mm的切面，所以無法確保100%安全。因此，建議接受手術前，先接受基因檢測，確認是否帶有角膜營養不良的突變基因。

角膜營養不良基本上是遺傳疾病。然而，即使家族或親戚中無人帶有角膜營養不良的突變基因，患者本人也可能成為第一個帶有者，並且遺傳給下一代。因此，建議接受LASIK、LASEK等視力矯正手術前，先接受基因檢測。

父母中1人帶有角膜營養不良突變基因時，對於本人來說，遭受角膜營養不良的基因突變顯性遺傳的機率是50%。因此，即使父母帶有角膜營養不良的突變基因，子女有可能不帶有突變基因。

一定必須接受基因檢測，因為即便接受通過眼科醫院設備的檢查，而且也對角膜營養不良進行了確認，但是若為輕微症狀，或是無症狀的情況，就難以獲得準確診斷。因此，建議接受基因檢測，獲得準確的診斷。如圖所示，有名23歲的患者帶有角膜營養不良的突變基因，但是接受僅憑藉裂隙燈的檢查時，並未發現症狀。

很遺憾地，至目前為止，尚無根治角膜營養不良的方法。一旦被診斷為角膜營養不良，最好的方法就是採取預防性措施，避免對角膜造成物理傷害，並且改正生活習慣，以及定期接受檢查。

雖然通過鐳射角膜切除手術（PTK：Phototherapeutic Keratectomy）能夠去除部分變混濁的角膜層，獲得暫時的治療效果。然而，如同以下的病例，隨著時間延長，角膜營養不良的病症復發，結果導致混濁的程度更加嚴重。因此，重要的是盡可能延遲發病的時間，並且盡可能延緩疾病的進展。

1. [1] Homozygous granular corneal dystrophy type II (Avellino corneal dystrophy): natural history and progression after treatment. Cornea 2007;26:1095-100.
2. [2] Pathogenesis and treatments of TGFBI corneal dystrophies, Retinal and Eye Research 50, 2016; 67-88

• 1 建議避免接受LASIK、LASEK等視力矯正手術。
• 2 為了盡可能延緩疾病的進展，應避免受到紫外線等外部的刺激。而於室外活動時，建議佩戴具有防紫外線功能的護目鏡及帽檐寬大的帽子。
• 3 於日常生活中，或是從事激烈運動時，要特別注意避免眼睛被刺傷。
• 4 定期使用人工淚液。

1. [1] Corneal Dystrophy and Disease: Diagnosis and Management, Contact Lens Spectrum, Issue: 2010. Dec.
2. [2] Corneal Dystrophy Treatment, American Academy of Ophthalmology, 2015. Oct. 14