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Q&A

對於症狀輕微或沒有症狀的患者,僅憑藉角膜CT、裂隙燈,以及眼科醫院的設備進行檢查,難以做出準確的診斷。並且實際上,於全球已有許多報導指出,由於患者於接受手術前,僅接受憑藉眼科設備的檢查,而完全未查看到混濁等的症狀。所以接受完手術後,隨即於角膜瓣(cornea flap)周圍,出現了顆粒狀灰白色沉積物。因此,患者於接受手術前,通過基因檢測準確診斷疾病,就顯得非常重要。
  1. [1] Yu-Chih Hou et al., Phenotype&genotype correlations in patients with TGFBI-linked corneal dystrophies in Taiwan, Molecular Vision 2012 18:362-371
  2. [2] C Chao-Shem et al. Post-LASIK exacerbation of granular corneal dystrophy type 2 in members of a Chinese family,
  3. [3] Extremely varied phenotypes in granular corneal dystrophy type 2 heterozygotes, Molecular Vision 2012 18:1755-1762
  4. [4] Zhang FJ et al., Whether does the granular corneal dystrophy indicate for the excimer laser ablation surgery or not, Chin J Ophthalmol, 2011 Jul; 47(7); 580-3
據瞭解,角膜營養不良大多數於10幾歲時發病。然而,依據個體基因,以及生活環境的差異,發病時間可能會有所不同。並且實際上,已經有報導指出,有些30幾歲至70幾歲帶有角膜營養不良突變基因的患者並未出現症狀。此外,佩戴防紫外線的隱形眼鏡或眼鏡也可能延遲發病的時間。因此,正準備接受視力矯正手術的患者中,時常有暫未出現症狀的患者。因此,為了安全起見,建議先接受基因檢測,才能準確診斷疾病(確認是否帶有突變基因)。
  1. [1] Reduced penetrance in familial Avellino corneal dystrophy associated with TGFBI mutations, Mol Vis. 2009: 15:70-75
  2. [2] Extremely varied phenotypes in granular corneal dystrophy type 2 heterozygotes, Mol Vis. 2012; 18:1755-1762
  3. [3] Analysis of TGFBI gene mutations in Chinese patients with corneal dystrophies and review of the literature, Mol Vis, 2010; 16:1186-1193
仍舊必須接受基因檢測,而且於30個國家已經發現了63個看起來與角膜營養不良相關的突變基因SNP。其中,全球最常報導指出的突變基因即是GCD1、GCD2、LCD1、RBCD、TBCD。並且實際上,根據最近中國發表的論文,除了Avellino角膜營養不良外,還發現了4種角膜營養不良的突變基因。
  1. [1] TGFBI Gene mutation analysis of clinically diagnosed granular corneal dystrophy patients prior to PTK :A pilot study from Eastern China, Scientific Reports. 7:596
  2. [2] Pathogenesis and treatments of TGFBI corneal dystrophies, Retinal and Eye Research 50 (2016)67-88
全球已經報導指出了63個與角膜營養不良相關的突變基因SNP。其中,於全球最常報導指出的5種角膜營養不良中,關於顆粒狀角膜營養不良第2型,則有 確切的發病率資料,而且韓國每870人中有1人帶有角膜營養不良的突變基因。 按照韓國的總人口數進行推算時,能夠推測出韓國約有超過57,000人帶有突變基因。雖然全球持續有報導指出相關的病例,但是至目前為止,對於其他4種角膜營養不良的患者,尚無發病率相關的確切資料。
大部分的初期角膜營養不良患者都擁有乾淨的角膜,即使已經出現症狀,由於個體的生活環境,以及是否長期佩戴眼鏡等方面的差異,發病程度也會有所不同,因此僅憑藉一般眼科設備進行檢測時,難以取得準確的結果。然而,使用基因檢測時,即使是對於僅憑藉眼科的設備進行檢查,而難以做出診斷的患者,不僅能夠有準確的判斷標準,還能夠將患者篩選出來。此外,許多教科書及文獻中明確提到,帶有與角膜營養不良相關突變基因的患者,最好避免接受LASIK、LASEK等視力矯正手術。
  1. [1] Robert A Copeland Jr., Natalie A Afshari copeland and afshari principles and practice of cornea Pg. 777, 2013 (1st edition)
  2. [2] Traboulsl, Elias, Genetics Disease of the Eye, 2nd Edition, Pg. 267
「眼內鏡片植入術」不切削角膜,而是在虹膜後面或前面植入特製的鏡片,從而矯正視力。雖然不直接對角膜實質部位產生刺激,但是由於會在角膜上形成大約2.8至3.2mm的切面,所以無法確保100%安全。因此,建議接受手術前,先接受基因檢測,確認是否帶有角膜營養不良的突變基因。
角膜營養不良基本上是遺傳疾病。然而,即使家族或親戚中無人帶有角膜營養不良的突變基因,患者本人也可能成為第一個帶有者,並且遺傳給下一代。因此,建議接受LASIK、LASEK等視力矯正手術前,先接受基因檢測。
父母中1人帶有角膜營養不良突變基因時,對於本人來說,遭受角膜營養不良的基因突變顯性遺傳的機率是50%。因此,即使父母帶有角膜營養不良的突變基因,子女有可能不帶有突變基因。
一定必須接受基因檢測,因為即便接受通過眼科醫院設備的檢查,而且也對角膜營養不良進行了確認,但是若為輕微症狀,或是無症狀的情況,就難以獲得準確診斷。因此,建議接受基因檢測,獲得準確的診斷。如圖所示,有名23歲的患者帶有角膜營養不良的突變基因,但是接受僅憑藉裂隙燈的檢查時,並未發現症狀。
很遺憾地,至目前為止,尚無根治角膜營養不良的方法。一旦被診斷為角膜營養不良,最好的方法就是採取預防性措施,避免對角膜造成物理傷害,並且改正生活習慣,以及定期接受檢查。
雖然通過鐳射角膜切除手術(PTK:Phototherapeutic Keratectomy)能夠去除部分變混濁的角膜層,獲得暫時的治療效果。然而,如同以下的病例,隨著時間延長,角膜營養不良的病症復發,結果導致混濁的程度更加嚴重。因此,重要的是盡可能延遲發病的時間,並且盡可能延緩疾病的進展。
  1. [1] Homozygous granular corneal dystrophy type II (Avellino corneal dystrophy): natural history and progression after treatment. Cornea 2007;26:1095-100.
  2. [2] Pathogenesis and treatments of TGFBI corneal dystrophies, Retinal and Eye Research 50, 2016; 67-88
  • 1 建議避免接受LASIK、LASEK等視力矯正手術。
  • 2 為了盡可能延緩疾病的進展,應避免受到紫外線等外部的刺激。而於室外活動時,建議佩戴具有防紫外線功能的護目鏡及帽檐寬大的帽子。
  • 3 於日常生活中,或是從事激烈運動時,要特別注意避免眼睛被刺傷。
  • 4 定期使用人工淚液。
  1. [1] Corneal Dystrophy and Disease: Diagnosis and Management, Contact Lens Spectrum, Issue: 2010. Dec.
  2. [2] Corneal Dystrophy Treatment, American Academy of Ophthalmology, 2015. Oct. 14

參考

  • – Avellino corneal dystrophy exacerbated after LASIK- scanning electron microscopic findings
  • – Exacerbation of Avellino corneal dystrophy after laser in situ keratomileusis
  • – Exacerbation of Avellino corneal dystrophy after LASIK in North America
  • – Comparison of corneal deposits after LASIK and PRK in eyes with granular corneal dystrophy type II
  • – Prevalence of Granular corneal dystrophy type2(Avellino corneal dystrophy) in the Korean Population
  • – 1. IC3D class of corneal dystrophies ed2(EMBD)
  • – Exacerbation_of_Granular_Corneal_Dystrophy_Type_2.95827
  • – Extremely varied phenotypes in granular corneal dystrophy type 2 heterozygotes
  • – Reduced penetrance in familial Avellino corneal dystrophy associated with TGFBI mutations
  • – Family study case (Molecular Vision 2009; 15:70-75)
  • – Family study case (Molecular Vision 2012; 18:362-371)
  • – Family study case (Molecular Vision 2008; 14:829-835)
  • – Klintworth Orphanet Journal of Rare Diseases 2009 4:7
  • – Molecular Vision 2008; 14:829-835
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