PRODUCT
Avellino Lab
Universal Test
100%準確的檢測結果
具備100%的靈敏性、獨特性，以及可靠性
為何於接受視力矯正手術前
須先接受角膜營養不良基因檢測？
角膜營養不良突變基因
帶有角膜營養不良(Corneal Dystrophy)突變基因的患者接受需切削角膜之LASIK、LASEK、SMILE LASIK等的視力矯正手術時，可能會加速誘發角膜混濁（特定灰白色蛋白質沉積於角膜上）的症狀，造成視力驟降。
100%準確的檢測結果
使用現今眼科設備檢測是否帶有角膜營養不良(Corneal Dystrophy)的突變基因時，存在著物理性的限制，因此只有進行基因檢測，才能夠進行100%準確的診斷。
預防性診斷
至目前為止，尚無能夠根治角膜營養不良(Corneal Dystrophy)的方法。而為了延緩，或是阻止發病，事先的快速診斷極為重要。通過基因檢測，能夠事先為患者提供準確的診斷，進而協助提前應對。
Avellino Lab Universal Test
已經使2,106名帶有角膜營養不良突變基因的患者
避免，或是降低視力的損傷。
於眼科醫院接受視力矯正手術前
須先接受Avellino Lab Universal Test的理由
通過事先診斷即時應對
無症狀患者
無家族病史的患者
Avellino Lab Universal Test的特徵
一次性測試五種TGFBI基因突變
一次性測試與角膜營養不良相關的五種TGFBI基因突變
（R555W、R124H、R124C、R124L和R555Q）
快速遺傳測試交付時間
在測試樣本到達後迅速獲得結果
準確的結果 - 角膜營養不良的類型/存在
對角膜營養不良的類型/存在進行100%確認
在美國獲得CLIA證書
Avellino獲得了CLIA（臨床實驗室改進修正法）認證，成為全球首家專門從事角膜營養不良遺傳測試的公司
TGFBI（transforming growth factor-beta induced）突變基因檢測
角膜營養不良病症的特徵為角膜內沉積物的堆積，而導致角膜的透明度持續喪失。此外，引發角膜營養不良的因素涉及到臨床、組織病理，以及遺傳學的領域，並且是集合多種症狀的疾病，因此難以單獨從臨床上判斷這類疾病。然而通過臨床上的觀察可知，由於為體染色體顯性遺傳基因突變的疾病，所以大部分於幼年時期，或是10幾歲時發病，而且視力會持續喪失。
依據IC3D分類標準，這類疾病被分為TGFBI角膜營養不良的△顆粒狀角膜營養不良第1型、△顆粒狀角膜營養不良第2型、△網格狀角膜營養不良第1型、△Reis-Bucklers角膜營養不良，以及△Thiel–Behnke角膜營養不良，而且其共同點是皆因顯現角膜上皮蛋白(keratoepithelin)之TGFBI（transforming growth factor-beta induced）的基因突變而引發的疾病。
引發上述疾病的基因變異中，發生突變之機率為最高的是△R555W、△R124H、△R124C、△R124L、△R555Q。以初期篩檢為目的，針對包括124號密碼子及555號密碼子之精氨酸（arginine）在內的外顯子4及外顯子12進行核酸序列變異的檢測。
* 外顯子（exon）：生物mRNA的信息序列
基因檢測過程
諮詢眼科專業醫療人員後，填寫同意書及委託書。
採集DNA樣本。
(口腔黏膜細胞：刮拭左側及右側口腔壁各10次）。
將DNA樣本運送至研究所。
於研究所進行角膜營養不良(Corneal Dystrophy)相關突變基因的檢測。
確認檢測的結果。
(開始檢測後，90分鐘即可確認結果)
