PRODUCT
Avellino Lab
Universal Test
100%准确的检测结果
灵敏性·特异性·可靠性100%
为什么要在视力矫正手术前
进行角膜营养不良基因检测呢？
角膜营养不良基因突变
携带角膜营养不良基因突变的患者做切削角膜的LASIK、LASEK、SMILE LASIK等视力矫正手术时，可能会快速诱发角膜混浊（特定灰白色蛋白质堆积在角膜上），导致视力急剧下降。
100%准确的检测结果
现有的眼科设备检查在确认有无角膜营养不良基因变异时存在物理局限性。只有进行基因检测，才可以100%准确诊断。
预防性诊断
由于目前为止还没有根治角膜营养不良的方法，所以为了延缓或阻止发病，事前快速诊断非常重要。通过基因检测可以事前为患者提供准确的诊断，从而帮助提前应对。
Avellino Lab Universal Test
已经保护了2,106名角膜营养不良基因突变携带者
避免或减少视力损伤。
在眼科医院做视力矫正手术前
进行Avellino Lab Universal Test的原因
通过事前诊断快速应对
无症状患者
没有家族病史的患者
Avellino Lab Universal Test的特征
一次性测试五种TGFBI基因突变
一次性测试与角膜营养不良相关的五种TGFBI基因突变
（R555W、R124H、R124C、R124L和R555Q）
快速遗传测试交付时间
在测试样本到达后迅速获得结果
准确的结果 - 角膜营养不良的类型/存在
对角膜营养不良的类型/存在进行100%确认
在美国获得CLIA证书
Avellino获得了CLIA（临床实验室改进修正法）认证，成为全球首家专门从事角膜营养不良遗传测试的公司
TGFBI（transforming growth factor-beta induced）基因突变检测
角膜营养不良的特征表现为角膜内沉淀物堆积引起角膜透明度的进行性丧失。作为临床、组织病理学及遗传方面表现出多种症状的疾病的集合体，临床上很难判断这一疾病。其为常染色体遗传，大部分在幼年时期或10多岁时候发病，视力进行性消失。
根据IC3D分类标准，被分类为TGFBI角膜营养不良的△颗粒状角膜营养不良I型、△颗粒状角膜营养不良Ⅱ型、△网格状角膜营养不良I型、△Reis-Bucklers角膜营养不良及△Thiel–Behnke角膜营养不良的共同点是都是由表达角膜上皮蛋白的TGFBI（transforming growth factor-beta induced）基因突变而引起的疾病。
引起上述疾病的基因变异中，发生频率最高的是△R555W、△R124H、△R124C、△R124L、 △R555Q。以早期筛查为目的，对包含124号密码子和555号密码子的精氨酸（arginine）在内的外显子4和外显子12进行碱基序列变异检查。
*外显子（exon）：生物mRNA的信息序列
基因检测过程
咨询眼科后，填写同意书和委托书
采集DNA样本
（口腔上皮细胞：分别刮10次左侧和右侧口腔壁）
将DNA样本送至研究所
研究所进行角膜营养不良基因突变检测
确认检测结果
