对于症状轻微或没有症状的患者，仅凭角膜CT、裂隙灯和眼科的设备检查很难做出准确诊断。实际情形中，术前通过眼科的设备检查完全未观察到混浊等现象的患者术后在flap部位出现颗粒状灰白色沉淀物的病例全世界范围内已有很多报道。因此，术前通过基因检测准确诊断疾病就显得非常重要。

1. [1] Yu-Chih Hou et al., Phenotype&genotype correlations in patients with TGFBI-linked corneal dystrophies in Taiwan, Molecular Vision 2012 18:362-371
2. [2] C Chao-Shem et al. Post-LASIK exacerbation of granular corneal dystrophy type 2 in members of a Chinese family,
3. [3] Extremely varied phenotypes in granular corneal dystrophy type 2 heterozygotes, Molecular Vision 2012 18:1755-1762
4. [4] Zhang FJ et al., Whether does the granular corneal dystrophy indicate for the excimer laser ablation surgery or not, Chin J Ophthalmol, 2011 Jul; 47(7); 580-3

据了解，角膜营养不良大多数发生在10多岁的时候。但是，根据个体基因及生活环境的差异，发病时间也可能有所不同。事实上，也有报道指出，有些30多岁至70多岁携带角膜营养不良基因突变的人并未出现症状。此外，佩戴防紫外线的隐形眼镜或眼镜也可能推迟发病日期。因此，正在准备视力矫正术的患者中时常有暂未表现出症状的患者。所以，为了安全起见，建议进行基因检测，以准确诊断疾病。

1. [1] Reduced penetrance in familial Avellino corneal dystrophy associated with TGFBI mutations, Mol Vis. 2009: 15:70-75
2. [2] Extremely varied phenotypes in granular corneal dystrophy type 2 heterozygotes, Mol Vis. 2012; 18:1755-1762
3. [3] Analysis of TGFBI gene mutations in Chinese patients with corneal dystrophies and review of the literature, Mol Vis, 2010; 16:1186-1193

不是的。30个国家已经发现了63个看起来与角膜营养不良相关的基因突变SNP。其中，全世界范围内报道最多的基因突变是GCD1、GCD2、LCD1、RBCD、TBCD。实际上，根据最近中国发表的论文，在Avellino角膜营养不良以外，还发现了4种角膜营养不良基因突变。

1. [1] TGFBI Gene mutation analysis of clinically diagnosed granular corneal dystrophy patients prior to PTK :A pilot study from Eastern China, Scientific Reports. 7:596
2. [2] Pathogenesis and treatments of TGFBI corneal dystrophies, Retinal and Eye Research 50 (2016)67-88

全世界已经报道了63个与角膜营养不良相关的基因突变SNP。其中，在全球报道最多的5种角膜营养不良中，颗粒状角膜营养不良Ⅱ型有确切的患病率数据，韩国每870人中有1人携带角膜营养不良基因突变。按照韩国的人口数量进行换算时，推测出韩国约有超过57,000人携带了基因突变。其他4种角膜营养不良的患者虽然全世界范围内持续有病例报道，但是目前尚没有关于患病率的准确调查。

大部分的早期角膜营养不良患者都拥有干净的角膜。即使已经出现症状，由于个体的生活环境以及是否长期佩戴眼镜等方面的差异，发病程度也会有所不同，所以难以得出准确的结果。但是，使用基因检测时，即使是对于难以通过眼科的设备检查做出诊断的患者，也有准确的判断标准，可以将患者筛选出来。此外，许多教科书和文献中明确提到，携带了与角膜营养不良相关的基因突变的人群最好避免做LASIK、LASEK等视力矫正手术。

1. [1] Robert A Copeland Jr., Natalie A Afshari copeland and afshari principles and practice of cornea Pg. 777, 2013 (1st edition)
2. [2] Traboulsl, Elias, Genetics Disease of the Eye, 2nd Edition, Pg. 267

眼内镜片植入术不切削角膜，而是在虹膜后面或前面植入特制的镜片，从而矫正视力。虽然不直接对角膜实质部位产生刺激，但是由于会在角膜上形成大约2.8~3.2mm的切面，所以不能100%确保安全。因此，建议术前通过基因检测，确认是否携带角膜营养不良基因突变。

角膜营养不良基本上是遗传疾病。但是，即使家族或亲戚中没有人携带角膜营养不良基因突变，患者本人也可能成为第一个携带者，并遗传给下一代。因此，建议在接受LASIK、LASEK等视力矫正手术前进行基因检测。

父母中1人携带角膜营养不良基因突变时，对于自己来说，角膜营养不良集运突变为显性遗传的概率是50%。因此，即使父母携带了角膜营养不良基因突变，子女也有可能不携带基因突变。

当然，即便通过眼科医院的设备检查对角膜营养不良进行了确认，但是如果症状轻微或没有症状，就难以做出准确诊断。因此，建议通过基因检测进行准确诊断。如照片所示，有名23岁的患者携带了角膜营养不良基因突变，但使用裂隙灯观察时，并未发现症状。

很遗憾，目前尚无根治角膜营养不良的方法。一旦被诊断为角膜营养不良，最好的方法就是纠正生活习惯，采用预防性措施，避免对角膜造成物理伤害，并定期进行观察。

虽然通过激光角膜切除手术（PTK：Phototherapeutic Keratectomy）去除部分变混浊的角膜层，可以暂时治疗病症。但是就像下面的情况一样，随着时间的推移，角膜营养不良复发，结果发生了更加严重的混浊。因此，重要的是尽可能推迟发病时间，并尽可能延缓疾病进展。

1. [1] Homozygous granular corneal dystrophy type II (Avellino corneal dystrophy): natural history and progression after treatment. Cornea 2007;26:1095-100.
2. [2] Pathogenesis and treatments of TGFBI corneal dystrophies, Retinal and Eye Research 50, 2016; 67-88

• 1 建议避免做LASIK、LASEK等视力矫正手术。
• 2 为了尽可能延缓疾病的进展，避免紫外线等外部刺激。在室外活动时，建议佩戴具有防紫外线功能的护目镜及帽檐宽大的帽子。
• 3 在激烈运动和日常生活中，要特别注意避免眼睛被刺伤。
• 4 定期使用眼药水。

1. [1] Corneal Dystrophy and Disease: Diagnosis and Management, Contact Lens Spectrum, Issue: 2010. Dec.
2. [2] Corneal Dystrophy Treatment, American Academy of Ophthalmology, 2015. Oct. 14