PRODUCT
아벨리노랩
유니버셜테스트
각막이상증 돌연변이 5종을
동시에 검사하는 유전자 테스트
안과의 장비적 검사를 보완하는
신뢰도 높은 유전자 테스트
기존에 안과의 장비적 검사로는 각막이상증 유전자 돌연변이 유무를 확인하는데 물리적인 한계가 있으며 유전자 테스트를 통해 돌연변이 검출이 가능합니다.
민감도 · 특이도 · 신뢰도 100%
각막이상증 관련 대규모 임상 실험
(세계 최대 870명 대상 / 2,610회 임상 실험 실시)에서
임상 결과로 나타났습니다.
왜 시력교정 수술 전
각막이상증 유전자 테스트를 진행할까요?
각막이상증 유전자 돌연변이
각막이상증 유전자 돌연변이를 보유한 환자가 각막을 절삭하는 라식, 라섹, 스마일라식과 같은 시력교정수술을 받게 될 경우, 각막이 혼탁해지는 증상(각막에 특정 회백색 단백질이 축적)이 빠르게 발병되어 급격한 시력 손실을 초래하는 결과에 이를 수 있습니다.
신뢰도 높은 검사 결과
기존에 안과의 장비적 검사로는 각막이상증 유전자 돌연변이 유무를 확인하는데 물리적인 한계가 있으며 유전자 테스트를 통해 돌연변이 검출이 가능합니다.
예방적 진단
현재까지 각막이상증에 대한 완치법이 없기 때문에, 질환의 발현을 늦추거나 막기 위해 사전에 신속한 진단이 중요하며, 유전자 테스트를 통해 환자에게 정확한 진단을 사전에 제공하여 미리 대비할 수 있도록 합니다.
아벨리노랩 유니버셜테스트는
2,106명의 각막이상증 유전자 보유자들을
시력 손실로부터 보호하였습니다.
(2023년 12월 31일 기준)
아벨리노랩 유니버셜테스트를
안과에서 시력교정 수술 전 환자에게 진행하는 이유
사전 진단을 통한 빠른 대처
무증상 환자
가족력이 없는 환자
아벨리노랩 유니버셜테스트 특징
TGFBI 유전자 돌연변이 5종을 한번에 검사
TGFBI 각막이상증 관련 돌연변이 유전자 5종
(R555W, R124H, R124C, R124L, R555Q)을 한번에 검사
신속한 유전자 검사 시간
검사 샘플 도착 후
신속한 결과 도출
각막이상증 유무/종류 확인
환자의 각막이상증 돌연변이 유전자 보유 유무와 종류를 확인
미국 CLIA 인증 획득
세계 최초 각막이상증 관련 유전자 검사 업체로
CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendment) 인증 획득
TGFBI (transforming growth factor-beta induced) 유전자 돌연변이 검사
IC3D 분류에 의해 TGFBI 각막이상증으로 분류되는 △과립형각막이상증 제1형, △과립형각막이상증 제2형, △라티스각막이상증 제1형, △레이스-버클러스 각막이상증, △티엘벵케 각막이상증은 공통적으로 케라토에피텔린(keratoepithelin) 단백질을 발현하는 TGFBI(transforming growth factor-beta induced)유전자의 변이에 의해 생기는 질환들이다.
상기 질환들을 일으키는 변이는 각각 △R555W, △R124H, △R124C, △R124L, △R555Q가 가장 빈도가 높으며 초기 스크리닝목적으로 124번 코돈과 555번 코돈의 아르기닌기(arginine)를 포함한 엑손 4와 엑손 12에서 염기서열변이를 검사한다.
* 엑손(exon) : 생물의 mRNA의 정보 배열
유전자 테스트 과정
안과 상담 후
동의서와
의뢰서 작성
DNA 샘플 채취
(구강상피세포 –
왼쪽/오른쪽 벽
10번씩 긁어서 채취)
DNA 샘플
연구소로 배송
연구소에서
각막이상증 돌연변이
유전자 검사
유전자 검사 결과를
의료진에게 전달
검사 결과에 근거한
의료진의 진단
아벨리노랩
유니버셜테스트는
전국 300여 곳의
안과 병원에 도입되어
환자의 안전한 시력교정수술을
돕고 있습니다.
