지금 멀쩡해 보여도 유전자 변이는 숨어 있을 수 있어요. 세극등이 보여주는 것과 유전자 검사가 보여주는 것이 어떻게 다른지 정리했습니다.
시력교정 수술 날짜 잡으려고 했는데 “각막이상증 유전자 검사도 하세요”라는 말 들으셨죠.
20대이고, 시력만 빼고는 눈도 멀쩡하고, 가족력도 딱히 없는 것 같은데 왜 검사를 또 해야 하냐는 생각, 당연히 드실 수 있어요.
결론부터 말씀드리면 지금 멀쩡해 보여도 유전자 변이가 숨어 있을 수 있기 때문이에요.
눈 멀쩡한데 왜 검사를 권하나요
각막이상증은 부모 중 한 명만 가지고 있어도 자녀에게 50% 확률로 물려줄 수 있는 유전 질환이에요.
TGFBI라는 유전자에 변이가 있으면 각막에 비정상 단백질이 쌓일 수 있어요. 문제는 초기에 증상이 거의 없다는 점이에요. 본인도 모르고, 가족도 모르는 경우가 대부분이에요.
한국에서 가장 흔한 유형은 과립형 각막이상증 2형(아벨리노 각막이상증)이에요. 국내 인구 전체를 대상으로 한 연구에서 약 870명당 1명으로 추정됐어요.
생각보다 적지 않은 숫자입니다.
출처: Lee JH 외, Prevalence of granular corneal dystrophy type 2 (Avellino corneal dystrophy) in the Korean population, Ophthalmic Epidemiology, 2010;17(3):160-165
세극등 검사로는 안 보이는 경우
안과에서 기본적으로 하는 세극등 검사는 지금 현재 각막 상태를 보는 검사예요.
아직 단백질이 쌓이지 않았다면 세극등으로는 정상으로 나와요. 장비로 보이는 건 “지금 모습”이에요.
세극등은 오늘의 각막을 봅니다.
유전자 검사는 유전자 자체에 변이가 있는지를 확인해서, 증상이 없어도 앞으로 나타날 수 있는 가능성을 함께 봅니다.
라식·라섹·스마일라식은 각막 기질을 레이저로 깎는 과정이 있어요. 유전자 변이가 있는 상태에서 이 자극이 가면 단백질 침착이 빨라질 수 있어요.
그래서 수술 전에 확인하는 거예요.
유전자 검사가 보여주는 것
아벨리노랩 유니버셜테스트는 TGFBI 유전자와 관련된 주요 각막이상증 5종을 한 번에 확인하는 검사예요.
- 과립형 각막이상증 1형GCD1
- 과립형 각막이상증 2형 (아벨리노)GCD2
- 격자형 각막이상증 1형LCD1
- 라이스-뷰클러스 각막이상증Reis-Bücklers
- 티엘-벵케 각막이상증Thiel-Behnke
이 5종은 국내에서 보고되는 TGFBI 관련 각막이상증에서 큰 비중을 차지하는 유형이에요.
다만 TGFBI 외의 다른 유전자나 다른 원인으로 생기는 각막 질환까지 모두 확인하는 검사는 아니에요.
검사는 어떻게 하나요
검사는 구강 면봉으로 볼 안쪽을 살짝 채취하는 방식이에요. 채취 자체는 약 30초면 끝나요. 금식이나 특별한 준비는 필요 없어요.
채취 전에는 병원에서 검사에 대한 설명을 듣고 서면 동의서를 작성하게 돼요.
검사실에 검체가 도착하면 분석은 보통 90분 이내에 완료돼요. 다만 결과를 확인하는 시점은 병원 위치와 검체 접수 시간에 따라 달라질 수 있어요. 당일 수술 일정과 맞출 수 있는지는 병원에 미리 확인해 보시는 게 정확해요.
결과 알면 선택이 달라져요
TGFBI 관련 주요 변이가 검출되지 않았다는 뜻이에요.
수술을 진행할지는 각막 두께, 시력, 눈 상태 등 다른 검사 결과와 함께 안과 전문의가 판단해요.
각막 기질을 절삭하는 수술은 신중하게 판단해야 한다는 것이 안과 전문의들의 일반적인 견해예요.
어떤 선택을 할지는 전문의와 충분히 상담한 뒤에 결정하세요.
유전 정보는 평생 바뀌지 않아요. 그래서 이 검사 범위(TGFBI 관련 5종)에 대해서는 나중에 다시 받을 필요가 없어요.
자주 묻는 질문
가족력이 없어도 받아야 하나요?
네. 가족력이 없어도 유전자 변이가 있을 수 있어요.
부모님이 검사를 받지 않으셨다면 가족력 자체가 확인되지 않은 상태일 수 있어요.
세극등 검사에서 정상이면 괜찮은 거 아닌가요?
세극등은 현재 상태를 보는 검사예요. 아직 침착물이 나타나지 않은 단계에서는 정상으로 나올 수 있어요.
유전자 검사는 그 가능성을 추가로 확인하는 단계예요.
검사는 아픈가요? 비용은 어느 정도인가요?
면봉으로 볼 안쪽을 가볍게 채취하는 정도라 거의 아프지 않아요.
비용은 병원마다 차이가 있어, 병원에 문의하시는 것이 정확합니다.
마무리
20대에 시력교정을 고민하는 분들이 “나는 건강한데 왜?”라는 질문이 나오는 건 당연해요.
다만 각막이상증은 초기에 티가 잘 안 나는 질환이에요. 세극등으로는 현재만 보이고, 유전자 검사는 앞으로의 가능성을 함께 확인해요.
수술 전에 한 번 확인하는 과정이에요.
채취는 30초, 검사실 분석은 보통 90분 이내이고, 결과는 이 검사 범위 안에서 평생 유효해요.
정확한 진단과 수술 여부 결정은 반드시 안과 전문의와 상담하세요.
본 포스팅은 의료 정보 제공 목적으로 작성되었으며, 개인의 의학적 상담을 대체할 수 없습니다. 정확한 진단과 치료를 위해서는 반드시 전문의와 상담하시기 바랍니다.
[본 검사는 ‘Evaluation of TGFBI corneal dystrophy and molecular diagnostic testing (Eye 33:874–81)’에 기술된 바와 같이 검사의 성능이 ‘A commercially available genetic test has been developed that can detect within the TGFBI gene the five most common mutations which are linked to the five more common types of corneal dystrophy; TGFBI R124H for GCD2, R124C for LCD1, R124L for RBCD, R555W for GCD1, R555Q for TBCD’ 로 검사 결과가 갖는 임상적 의미가 일부 증명되었습니다. 그러나 검사 결과가 양성인 사람에서도 질병의 발병 시기와 증상은 다양하므로, 양성의 검사 결과가 해당 질병이 반드시 발생한다는 것을 의미하지 않으며, 음성의 결과가 해당 질병이 발생하지 않는다는 것을 의미하지 않습니다.]