목차

1. 스마일라식이란?
2. 스마일라식은 어떤 원리로 각막을 교정하나요?
3. 절개가 작으면 각막 기질도 안전한가요?
4. 각막이상증 유전자 보유자가 스마일라식을 받으면?
5. 아벨리노랩 유니버셜테스트란?
6. 검사 과정은 어떻게 되나요?
7. 자주 묻는 질문 (FAQ)
8. 맺음말

시력교정수술을 준비하면서 스마일라식을 선택한 분들 중 상당수가 이런 생각을 하십니다.

“절개가 2mm밖에 안 되니까 각막을 많이 건드리지 않는 거 아닌가요?”

이 질문에 대한 답을 이해하는 것이 스마일라식 수술 전 유전자검사가 권장되는 이유를 이해하는 출발점입니다.

1. 스마일라식이란?

스마일라식(SMILE, Small Incision Lenticule Extraction) 은 펨토초 레이저를 이용해 각막 기질(실질) 내부에 렌티큘(lenticule)이라는 얇은 각막 조각을 만든 뒤, 약 2~4mm의 작은 절개창을 통해 이를 꺼내 시력을 교정하는 수술입니다.

라식처럼 각막 절편(플랩)을 만들지 않고, 라섹처럼 각막 상피를 제거하지 않아 절개 범위가 작고 회복 기간이 짧습니다.

2. 스마일라식은 어떤 원리로 각막을 교정하나요?

스마일라식의 핵심은 각막 기질 내부에 형성되는 ‘렌티큘’입니다.

렌티큘이란? 환자의 굴절 이상(근시, 난시) 정도에 맞게 레이저로 설계·절삭된 얇은 각막 실질 조각입니다. 이 렌티큘을 제거함으로써 각막의 곡률이 변하고 빛의 굴절 경로가 달라져 시력이 교정됩니다.

수술은 다음 순서로 진행됩니다.

① 렌티큘 경계면 생성 펨토초 레이저가 각막 표면을 투과해 각막 기질 내부에 두 개의 절삭면을 만듭니다. 이 두 면 사이에 끼인 각막 조각이 렌티큘이 됩니다.

② 절개창 형성 렌티큘을 꺼낼 수 있도록 각막 표면에 2~4mm 크기의 절개창을 만듭니다.

③ 렌티큘 분리·추출 집도의가 절개창을 통해 렌티큘을 분리하고 꺼냅니다.

④ 굴절 교정 완료 렌티큘이 제거된 만큼 각막의 형태가 변하여 시력이 교정됩니다.

3. 절개가 작으면 각막 기질도 안전한가요?

여기서 한 가지 중요한 구분이 필요합니다.

절개창 크기(표면) 와 각막 기질 절삭 여부 는 전혀 다른 문제입니다.

스마일라식은 표면 절개는 2~4mm로 작지만, 각막 기질 내부를 레이저로 절삭하고 조직(렌티큘)을 제거하는 수술입니다. 각막 기질을 건드리지 않는 수술이 아닙니다.

이 점이 각막이상증 유전자 보유자에게 스마일라식도 수술 전 확인이 권장되는 이유입니다.

4. 각막이상증 유전자 보유자가 스마일라식을 받으면?

각막이상증(Corneal Dystrophy) 은 TGFBI 유전자 돌연변이로 인해 각막 기질에 비정상적인 단백질이 축적되어 시력 저하를 유발하는 유전성 질환입니다. 상염색체 우성 유전 방식으로, 부모 중 한 명이 보유자라면 자녀에게 50% 확률로 유전됩니다.

각막이상증 유전자 보유자가 각막 기질을 절삭하는 수술을 받으면, 각막 기질의 자극이 비정상 단백질 침착을 빠르게 진행시킬 수 있습니다. 수개월에서 수년 내 각막이 혼탁해지며 심각한 시력 저하가 발생할 수 있습니다.

스마일라식도 각막 기질을 절삭하는 수술이므로, 각막이상증 유전자 보유자에게 동일한 주의가 필요합니다.

📌 중요: 각막이상증은 수술 전까지 증상이 없어 본인이 유전자 보유자인지 모르는 경우가 대부분입니다. 세극등 현미경 검사만으로는 초기 보인자를 확인하기 어렵습니다.

연구에 따르면, 한국인의 아벨리노 각막이상증(GCD2) 유병률은 약 870명당 1명으로 추정됩니다. 국내에만 약 5만 명 이상의 유전자 보유자가 있을 수 있다는 의미입니다. (출처: DOI: 10.3109/09286581003624939)

5. 아벨리노랩 유니버셜테스트란?

아벨리노랩 유니버셜테스트(Avellino Lab Universal Test) 는 TGFBI 유전자와 관련된 주요 각막이상증 5종을 한 번에 확인하는 유전자검사입니다.

검사 대상 5종

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검사 근거

연세대학교 세브란스병원 기관생명윤리위원회(IRB) 임상(870명 대상, 2,610건 시험)을 통해 검증되었으며, 국제 학술지 Eye(33:874–81)에 게재된 검사입니다.

아벨리노는 2008년부터 현재까지 누적 1,272,835건의 검사를 시행하였으며, 이를 통해 2,421명의 유전자 보유자를 확인했습니다. (2025년 12월 31일 기준)

6. 검사 과정은 어떻게 되나요?

아벨리노랩 유니버셜테스트는 다음 3단계로 진행됩니다.

채혈 없이 면봉 채취만으로 진행되며 통증이 없습니다. 특별한 금식이나 사전 준비도 필요 없습니다. 결과는 검사실 실험 시작 후 90분 이내에 확인할 수 있어 당일 수술 진행도 가능합니다.

유전자는 변하지 않으므로 한 번 검사하면 평생 유효합니다.

검사 비용은 시행 병원마다 다르므로 해당 안과에 직접 문의하시기 바랍니다.

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7. 자주 묻는 질문 (FAQ)

스마일라식은 절개가 작은데 왜 각막이상증 검사가 필요한가요?

스마일라식은 표면 절개가 2~4mm로 작지만, 각막 기질 내부를 레이저로 절삭하고 렌티큘을 제거하는 수술입니다. 각막이상증 유전자 보유자에게 문제가 되는 것은 절개 크기가 아니라 각막 기질의 손상입니다. 이 때문에 스마일라식 수술 전에도 유전자검사를 통한 확인이 권장됩니다.

아벨리노랩 유니버셜테스트는 어떤 검사인가요?

구강 내 면봉으로 볼 안쪽 상피세포를 채취한 뒤, PCR 분석을 통해 TGFBI 유전자와 관련된 주요 각막이상증 5종(GCD2·GCD1·LCD1·RBCD·TBCD)을 한 번에 확인하는 유전자검사입니다. 한 번 검사하면 평생 유효합니다.

한국인 아벨리노 각막이상증 유병률은 얼마나 되나요?

세브란스병원 연구에 따르면 한국인의 아벨리노 각막이상증(GCD2) 유병률은 약 870명당 1명으로 추정됩니다. 증상이 나타나기 전까지 본인이 유전자 보유자인지 알 수 없는 경우가 많아, 시력교정수술 전 유전자검사를 통한 확인이 권장됩니다.

각막이상증 유전자 보유자로 확인되면 시력교정수술을 받을 수 없나요?

라식, 라섹, 스마일라식처럼 각막 기질을 절삭하는 수술은 피하는 것이 권장됩니다. 수술 적합성 여부와 구체적인 방향은 담당 안과 전문의와 상담을 통해 결정하시기 바랍니다.

검사 결과는 얼마나 걸리나요?

검사실 실험 시작 후 90분 이내에 결과를 확인할 수 있어 당일 수술도 가능합니다.

아벨리노 검사와 아벨리노랩 유니버셜테스트는 같은 건가요?

“아벨리노 검사”라는 표현은 아벨리노 각막이상증(GCD2) 1종만 검사하는 경우와, TGFBI 각막이상증 5종을 한 번에 검사하는 아벨리노랩 유니버셜테스트 두 가지를 모두 지칭할 수 있습니다. 병원에서 어떤 검사가 시행되는지 미리 확인하시기 바랍니다.

맺음말

스마일라식은 절개 범위가 작고 회복 기간이 짧은 수술입니다. 하지만 절개 크기와 각막 기질 절삭 여부는 별개의 문제입니다. 스마일라식도 각막 기질을 절삭하는 수술인 만큼, 각막이상증 유전자 보유자에게는 수술 전 유전자검사를 통한 확인이 권장됩니다.

수술 방식을 결정하기 전에, 담당 안과 전문의와 충분히 상담하시기 바랍니다.

본 포스팅은 의료 정보 제공 목적으로 작성되었으며, 개인의 의학적 상담을 대체할 수 없습니다. 정확한 진단과 치료를 위해서는 반드시 전문의와 상담하시기 바랍니다.

[본 검사는 ‘Evaluation of TGFBI corneal dystrophy and molecular diagnostic testing (Eye 33:874–81)’에 기술된 바와 같이 검사의 성능이 ‘A commercially available genetic test has been developed that can detect within the TGFBI gene the five most common mutations which are linked to the five more common types of corneal dystrophy; TGFBI R124H for GCD2, R124C for LCD1, R124L for RBCD, R555W for GCD1, R555Q for TBCD’ 로 검사 결과가 갖는 임상적 의미가 일부 증명되었습니다. 그러나 검사 결과가 양성인 사람에서도 질병의 발병 시기와 증상은 다양하므로, 양성의 검사 결과가 해당 질병이 반드시 발생한다는 것을 의미하지 않으며, 음성의 결과가 해당 질병이 발생하지 않는다는 것을 의미하지 않습니다.]