라식, 라섹, 스마일라식은 각막에 접근하는 방법이 서로 다르지만, 세 수술 모두 각막 기질(실질)을 절삭합니다. 이 글은 각막 기질 절삭이 TGFBI 각막이상증과 어떤 관련이 있는지, 그리고 아벨리노랩 유니버셜테스트로 무엇을 확인할 수 있는지를 정보 차원에서 안내합니다.
01세 수술의 공통점: 모두 각막 기질을 절삭합니다
각막은 바깥쪽부터 상피, 보우만층, 기질(실질), 데스메막, 내피로 이루어져 있으며, 두께의 대부분을 기질이 차지합니다. 레이저 시력교정술은 이 기질을 일정량 덜어내 각막의 곡률을 바꾸는 방식으로 도수를 교정합니다.
상피 · 보우만층 · 기질(실질) · 데스메막 · 내피
라식
- 기질에 접근하는 방법
- 각막 절편(flap)을 만들어 젖힌 뒤 교정
- 각막 기질 절삭
- 절삭함
라섹
- 기질에 접근하는 방법
- 각막 표면 상피를 제거한 뒤 교정
- 각막 기질 절삭
- 절삭함
스마일라식
- 기질에 접근하는 방법
- 기질 내부에 만든 렌티큘을 작은 절개창으로 추출
- 각막 기질 절삭
- 절삭함
세 수술은 회복 과정과 관리 방법에서 차이가 있지만, 각막 기질을 절삭한다는 점은 같습니다. 스마일라식처럼 표면 절개가 작은 수술도 기질 내부 조직을 제거하는 수술이라는 점에서 다르지 않습니다.
02각막이상증이란?
각막이상증(corneal dystrophy)은 TGFBI 유전자 변이로 각막에 비정상적인 단백질이 침착되면서 시력 저하가 나타날 수 있는 유전성 안질환입니다[2].
- 유전 방식: 상염색체 우성으로 유전되어, 부모 중 한 명이 보유자이면 자녀에게 전해질 확률은 50%입니다.
- 초기 증상: 초기에는 증상이 없거나 매우 약해, 본인이 보유 사실을 모르는 경우가 많습니다.
- 치료: 현재 유전자 자체를 교정하는 치료법은 없습니다. 증상이 진행되면 레이저 치료(PTK)나 각막이식을 고려하지만, 재발할 수 있다고 보고되어 있습니다[3].
한국인에게 가장 흔한 유형은 아벨리노 각막이상증(과립형 각막이상증 2형, GCD2)입니다. Lee 등의 국내 연구(Ophthalmic Epidemiology, 2010;17(3):160-165)에서는 한국인 약 870명당 1명(1만 명당 11.5명, 보정 추정치)이 아벨리노 각막이상증을 가진 것으로 추정했습니다[1].
03각막 기질 절삭이 TGFBI 변이 보유자에게 중요한 이유
각막이상증의 비정상 단백질 침착은 주로 각막 기질과 그 앞쪽 층에서 나타납니다. 각막 기질을 절삭하는 레이저 수술은 이 질환에 영향을 미칠 수 있습니다.
TGFBI 변이 보유자가 라식이나 라섹을 받은 뒤 수개월에서 수년에 걸쳐 침착물이 늘어나고 각막 혼탁과 시력 저하가 나타난 사례가 보고되어 있습니다[3][4]. 이 때문에 TGFBI 변이 보유자에게는 라식, 라섹, 스마일라식처럼 각막 기질을 절삭하는 수술을 피하도록 권고되고 있습니다. 세 수술 모두 기질을 절삭하므로, 이 질환과 관련해 특정 레이저 수술이 더 낫다는 구분은 없습니다.
세극등 검사에서 침착물이 뚜렷하지 않은 경우도 있어, 수술 전에는 세극등 검사를 포함한 정밀검사와 함께 유전자검사로 확인할 수 있습니다.
04아벨리노랩 유니버셜테스트가 확인하는 5종
아벨리노랩 유니버셜테스트(Avellino Lab Universal Test)는 TGFBI 유전자와 관련된 주요 각막이상증 5종을 한 번에 확인하는 유전자검사입니다. 흔히 ‘아벨리노 검사’라고도 불리지만, 아벨리노 각막이상증 1종만 확인하는 검사와 구분되는 5종 검사입니다.
GCD1과립형 각막이상증 1형 (GCD1)
GCD2과립형 각막이상증 2형 (GCD2, 아벨리노 각막이상증)
LCD1격자형 각막이상증 1형 (LCD1)
RBCD레이스-버클러스 각막이상증 (RBCD)
TBCD티엘벵케 각막이상증 (TBCD)
05검사는 어떻게 진행되나요?
1.구강 상피세포 채취
검사 동의서 작성 후 멸균 면봉으로 볼 안쪽을 가볍게 문질러 채취합니다(약 30초). 채혈이나 금식은 필요하지 않습니다.
2.유전자 분석
아벨리노 검사실에서 PCR 기반으로 5종 변이를 동시에 분석합니다.
3.결과 확인
검사실 실험 시작 후 90분 이내에 결과가 나오며, 의료진을 통해 결과를 안내받습니다.
결과를 확인한 뒤에는 결과지와 정밀검사 결과를 함께 보며 전문의와 상담하는 과정이 이어집니다. 검사 가능 여부와 비용은 시행 병원에 따라 다르므로 해당 안과에서 확인할 수 있습니다.
검사 범위와 과정은 아벨리노랩 유니버셜테스트 공식 안내 페이지에서 확인할 수 있습니다.
06검사 결과는 어떻게 확인하나요?
유전자검사 결과는 수술 전 평가의 한 부분입니다. 결과만으로 수술 가능 여부나 특정 수술 방법의 적합성이 결정되지는 않습니다.
검사 대상인 TGFBI 변이 5종이 검출되지 않았다는 의미입니다. 시력교정술 전에는 각막 두께와 형태, 굴절 정도, 안구건조 상태 등도 함께 평가되므로, 종합검사 결과를 바탕으로 전문의와 상담하게 됩니다.
검사 대상 변이가 확인된 경우입니다. 각막 기질을 절삭하는 수술은 피하도록 권고되고 있으며, 현재 각막 상태와 검토 가능한 선택지는 결과지를 가지고 전문의와 상담해 확인하게 됩니다. 상염색체 우성 유전이므로 가족 구성원도 확인할 수 있습니다.
결과별로 확인할 사항은 아벨리노랩 유니버셜테스트 결과 안내에서 더 자세히 확인할 수 있어요.
07자주 묻는 질문(FAQ)
Q.스마일라식은 절개가 작은데도 유전자검사가 필요한가요?
스마일라식은 표면 절개가 작지만 각막 기질 내부 조직을 제거하는 수술입니다. 각막이상증과 관련해 중요한 것은 절개 크기가 아니라 기질 절삭 여부이므로, 라식·라섹과 마찬가지로 수술 전 유전자검사로 확인할 수 있습니다.
Q.가족 중 눈 질환이 있는 사람이 없어도 검사가 필요한가요?
각막이상증은 초기에 증상이 없는 경우가 많아 부모님도 보유 여부를 모르고 지내는 경우가 있습니다. 가족력이 없다고 느껴지더라도 확인되지 않았을 수 있어, 각막 기질을 절삭하는 시력교정술 전에는 정밀검사와 함께 유전자검사로 확인할 수 있습니다.
Q.검사는 아프거나 준비할 것이 있나요?
멸균 면봉으로 볼 안쪽을 가볍게 문질러 상피세포를 채취하는 방식이며, 채취에는 약 30초가 걸립니다. 채혈이나 금식은 필요하지 않습니다.
Q.결과는 언제 확인할 수 있나요?
검사실 실험 시작 후 90분 이내에 결과가 나옵니다. 병원의 검체 접수 일정에 따라 결과 안내 시점은 달라질 수 있으며, 결과를 확인한 뒤 전문의와 상담해 이후 계획을 정하게 됩니다.
Q.양성이 나오면 시력교정을 받을 수 없나요?
TGFBI 변이 보유자에게는 라식, 라섹, 스마일라식처럼 각막 기질을 절삭하는 수술을 피하도록 권고되고 있습니다. 각막 기질을 절삭하지 않는 다른 시력교정 방법이 검토되는 경우도 있으며, 이러한 방법에도 각각의 고려 사항이 있으므로 전문의와 상담해 결정하게 됩니다.
Q.음성이면 다른 검사는 필요 없나요?
음성은 검사 대상인 TGFBI 변이 5종이 검출되지 않았다는 의미입니다. 시력교정술 전에는 각막 두께와 형태, 안구건조 상태 등 다른 항목도 함께 평가되므로, 의료진의 안내에 따라 종합검사를 진행하게 됩니다.
08참고문헌
- Lee JH, et al. Prevalence of granular corneal dystrophy type 2 (Avellino corneal dystrophy) in the Korean population. Ophthalmic Epidemiology. 2010;17(3):160-165. PMID: 20455845. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20455845/
- Klintworth GK. Corneal dystrophies. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2009;4:7. https://doi.org/10.1186/1750-1172-4-7
- Jun I, et al. Long-term clinical outcomes of phototherapeutic keratectomy in corneas with granular corneal dystrophy type 2 exacerbated after LASIK. Journal of Refractive Surgery. 2018;34(2):132-139. PMID: 29425392. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29425392/
- Jiang X, et al. Deterioration of Avellino corneal dystrophy in a Chinese family after LASIK. International Journal of Ophthalmology. 2021;14(6):795-799. PMID: 34150532. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34150532/