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시력교정수술 전 꼭 알아야 할 아벨리노검사 (각막이상증 유전자 검사)

2024.11.08
썸네일

 

 

안녕하세요! 👋

오늘은 시력교정수술을 고민하시는 분들이 반드시

알아야 할 중요한 검사, 각막이상증 검사

(아벨리노 검사)에 대해 자세히 알아보겠습니다.

특히 최근 시력교정수술이 대중화되면서 수술 전

검사의 중요성이 더욱 부각되고 있는데요,

그 중에서도 가장 중요한 검사 중 하나가 바로

각막이상증 검사입니다.

 

 

1. 각막이상증이란? 🔍

 

 

각막이상증은 우리 눈의 투명한 부분인 각막에

영향을 미치는 유전적 질환입니다.

특히 주목해야 할 점은, 시력교정수술 후 갑자기

증상이 악화될 수 있다는 것입니다.

주요 특징

• 유전적 질환으로 완치가 어려움

• 초기에는 뚜렷한 증상이 없음

• 시력교정수술로 인한 각막 손상 시 급격한 악화 가능

• 비정상적인 단백질 축적으로 각막 혼탁 발생

각막이상증의 발생

각막이상증은 TGFBI 유전자의 돌연변이로

인해 발생합니다.

이 유전자의 변이는:

– 각막의 구조와 투명도에 직접적인 영향을 미침

– 비정상적인 단백질이 각막에 쌓이게 됨

– 수술과 같은 외부 자극 시 단백질 축적이

급격히 가속화

 

2. 각막이상증의 위험성 ⚠️

PRODUCT_EYE-DISEASE_돋보기

 

😱 주의해야 할 심각한 합병증

• 심각한 시력 저하 발생 가능

• 최악의 경우 실명까지 진행

• 각막이식 수술이 필요할 수 있음

• 조기 발견이 매우 중요

🔎 시력교정수술과의 관계

시력교정수술은 각막을 절개하거나

깎는 과정이 포함됩니다.

⚡ 각막이상증이 있는 경우

• 수술적 처치가 질환을 급격히 악화

• 회복이 매우 어려움

• 수술 전 검사가 필수적

 

 

3. 아벨리노랩 유니버셜테스트란?

Play Video

 

아벨리노 검사라고 불리는

아벨리노랩 유니버셜테스트는

가장 흔한 5가지 각막이상증을 동시에 검사할 수 있는

유전자 검사입니다.

 

✨ 검사의 특징

• 높은 정확도

• 한 번의 검사로 5가지 유형 동시 진단

• 평생 유효한 검사 결과

 

 

 

4. 각막이상증의 5가지 주요 유형

 

 

 

1) 과립형 각막이상증 1형 (GCD1)

▫️ R555W 돌연변이

▫️ 특징: 각막 중심부 과립상 침착물

 

2) 과립형 각막이상증 2형

(GCD2/아벨리노 각막이상증)

▫️ R124H 돌연변이

▫️ 특징: 과립상과 선상의 혼합 침착물

▫️ 한국인에게 가장 흔한 유형! ⚠️

 

3) 격자형 각막이상증 1형 (LCD1)

▫️ R124C 돌연변이

▫️ 특징: 미세한 격자 모양 선상 침착물

 

4) 레이스-버클러스 각막이상증 (RBCD)

▫️ R124L 돌연변이

▫️ 특징: 각막 표층부 망상형 혼탁

 

5) 티엘벵케 각막이상증 (TBCD)

▫️ R555Q 돌연변이

▫️ 특징: 각막 표면의 미세 점상 병변

 

 

 

 

 

5. 검사 방법과 특징

 

 

👍 간단한 검사 과정

• 면봉으로 볼 안쪽을 살짝 문지르기만 하면 됨

• 아프지 않은 편리한 검사

• 3분 이내 완료

 

⭐ 평생 한 번만 하면 되는 이유

• 유전자는 변하지 않음

• 평생 유효한 검사 결과

• 100% 민감도 ・ 특이도 ・ 신뢰도의 유전자 검사

 

 

 

민감도특이도신뢰도

 

6. 자주 묻는 질문 ❓

 

Q. 슬릿램프로 자세히 보면 각막이상증은

모두 확인이 가능한 것 아닌가요?

A. 증상이 경미하거나 없는 환자들의 경우,

각막CT, 슬릿램프 등과 안과의 장비적 검사만으로는

정확한 확인이 어려울 수 있습니다.

실제로, 안과의 장비적 검사로는 각막 혼탁 등의

양상이 전혀 관찰되지 않았던 환자가 수술 후

플랩 주위에 모래와 같은 미립자의

회백색 침착물 등이 발생한 경우 등

전세계적으로 다양한 케이스가 보고되고 있기 때문에,

수술 전 유전자검사를 진행하여 질환을 정확히

진단하는 것이 중요합니다.

 

Q. 요즘은 10대보다도 직장인들과 같은 30대가

수술을 많이 하기 때문에, 이미 초기 증상이 나타난

환자가 많아 슬릿램프로 확인이 가능하지 않나요?

A. 각막이상증은 대부분 10대 전후에 발생되는

것으로 알려져 있습니다.

하지만, 개개인의 유전적차이와 생활 환경 차이로

발현 시기가 다를 수 있습니다.

실제로, 30대~70대까지 각막이상증 돌연변이

유자가 증상이 나타나지 않는 사례들이

보고되고 있습니다.

또한, 자외선 차단이 되는 렌즈, 안경 등의 착용으로

인해 질환의 발현이 지연될 수도 있어,

시력교정수술을 준비하고 있는 사람들 환자 중에

증상이 나타나지 않은 경우들이 종종 있습니다.

따라서, 안전을 위해서는 유전자검사를 진행하여

정확하게 질환을 확인하는

(돌연변이 여부 확인) 것이 좋습니다.

 

Q. 가족 중에 각막이상증 환자도 없고,

부모님이 시력교정수술 후 부작용이 없었던 환자들은

왜 유전자 검사를 받아야 하나요?

A. 각막이상증은 기본적으로 유전 질환입니다.

하지만, 가족이나 친지들 중 각막이상증 돌연변이를

보유한 사람이 없더라도, 본인에서부터 처음으로

돌연변이가 생겨나 아래 세대로 이어질 수 있습니다.

그렇기 때문에, 라식∙라섹수술과 같은

시력교정수술 전 유전자검사를 받는 것이 좋습니다.

 

 

 

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시력교정수술을 고민하고 계신다면, 아벨리노랩 유니버셜테스트를 받아보세요.

한 번의 간단한 검사로 평생의 시력을 지킬 수 있습니다.

더 자세한 상담은 가까운 안과를 방문해 주세요!

[본 검사는 ‘Evaluation of TGFBI corneal dystrophy and molecular diagnostic testing (Eye 33:874–81)’에 기술된 바와 같이 검사의 성능이 ‘A commercially available genetic test has been developed that can detect within the TGFBI gene the five most common mutations which are linked to the five more common types of corneal dystrophy; TGFBI R124H for GCD2, R124C for LCD1, R124L for RBCD, R555W for GCD1, R555Q for TBCD’ 로 검사 결과가 갖는 임상적 의미가 일부 증명되었습니다. 그러나 검사 결과가 양성인 사람에서도 질병의 발병시기와 증상은 다양하므로, 양성의 검사 결과가 해당 질병이 반드시 발생한다는 것을 의미하지 않으며, 음성의 결과가 해당 질병이 발생하지 않는다는 것을 의미하지 않습니다.]

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