여름 방학과 함께 휴가 시즌이 시작되면서 라식, 라섹, 스마일 라식과 같은 시력교정술에 대해
알아보는 사람들이 증가하고 있습니다.
시력교정술 전에 반드시 받아야 하는 유전자 검사인
아벨리노 각막이상증 검사(아벨리노랩 유니버셜테스트)에 대해 알아보겠습니다.
안과 검사로 발견이 안되는 눈 유전자 질환 - 각막이상증
라식과 라섹은 환자의 시력과 눈 상태에 맞춰 각막을 알맞게 절삭하여
근시, 원시, 난시와 같은 굴절 이상을 교정해 주는 시력교정술입니다.
최상의 결과를 얻기 위해서는 사전에 철저한 안구 검사가 필요합니다.
그러나 정밀한 안구 검사로도 발견할 수 없는 것이 눈 유전자 질환입니다
각막이상증 유전자 질환
대표적인 눈 유전자 질환으로 각막이상증이 있습니다.
각막이상증은 특히 각막을 절삭하는 라식, 라섹, 스마일 라식과 같은
시력교정술에 직접적인 영향을 미칩니다.
각막이상증 돌연변이 유전자를 보유한 환자는 각막의 상처 치유를 위해 생성되는 단백질이
눈 표면에 비정상적으로 많이 형성되면서 투명했던 각막이 혼탁해지고 시야를 가리게 됩니다.
따라서 이 돌연변이 유전자를 보유한 사람이 시력교정술을 받을 경우 눈에 상당히 치명적일 수 있습니다.
각막이상증 유전자 검사: 아벨리노랩 유니버셜테스트
각막이상증 유전자는 슬릿 램프와 같은 안구 장비 검사로는 사전에 발견할 수 없고,
오로지 유전자 검사를 통해서만 발견할 수 있습니다.
최근에는 안과에서 각막이상증 유전자 검사가 시력교정술 전에 필수적으로 받아야 하는 검사로 자리매김 하였습니다.
각막이상증 유전자는 다양한 돌연변이가 있으며,
‘아벨리노랩 유니버셜테스트’로 5가지 주요 각막이상증 돌연변이를 검사할 수 있습니다.
각막이상증의 종류는 다음과 같습니다:
제1형 과립형 각막이상증: 보통 유년기에 발생하며 시력 소실이 진행성으로 나타남
제2형 과립형 각막이상증 (아벨리노 각막이상증): 10대에서 20대에 발생하여 진행됨, 국내에서 870명 당 1명 발병
제1형 격자형 각막이상증: 10대 전후에 증상 발현, 각막이상증 환자의 14% 차지
레이스버크러스 각막이상증: 10대~20대 사이에 각막 내 회백색 침착물 생성
티엘벵케 각막이상증: 보통 10대에 증상 나타나고 이후 지속적으로 시력 이상 진행
유전성과 각막이상증
부모 중 한 명이 각막이상증 유전자를 갖고 있다면 50%의 확률로 자녀에게 유전될 수 있습니다.
간혹 부모 모두에게 각막이상증 유전자를 물려받는 경우도 드물게 발생하며,
이 경우 어릴 때부터 심한 증상이 시작되어 빠른 시력 소실을 유발합니다.
부모 둘 다 각막이상증 돌연변이 유전자가 없더라도
본인 세대부터 처음 발생하여 다음 세대로 이어질 수 있으므로 시력교정 수술 전에 유전자 검사를 받아야 합니다.
각막이상증 유전자 검사 필요성
각막이상증은 증상이 한번 나타나기 시작하면 되돌릴 수 있는 방법이 없기 때문에
최대한 질환의 발생을 늦추는 것이 중요합니다.
그러므로 최대한 이른 시기에 각막이상증 유전자 검사를 통해 돌연변이 유전자를 발견하고,
최대한 이른 시기부터 대비하는 것이 중요합니다.
아벨리노랩 유니버셜테스트는 간단하게 구강 상피 세포를 채취하여
DNA 샘플을 확보한 후 90분 내외로 검사 결과를 확인할 수 있습니다.
아벨리노 유전자 검사 방법
STEP 1
상담 후 동의서 &
의뢰서 작성
의뢰서 작성
step 2
DNA 샘플을 면봉으로 간단히 채취
step 3
유전자검사 의뢰
Step 4
검사 결과 확인