‘몸이 천 냥이면,  눈이 9백 냥이다’
위 속담처럼 눈이 삶에서 큰 부분을 차지한다는 걸 옛 선조들도 잘 알고 있었는데요,

눈의 중요성에 대해서는 이제 어느 세대보다도 잘 인지하고 있지만, 

전자기기 사용 증가 및 여러 환경적인 요인들로 인해
더욱 많은 인구가 안구 질환에 노출되고 있습니다.

하지만 그만큼 안구 건강을 검진하는 기술도 발전해 왔는데요, 

안구 질환을 기계를 통해 검사할 뿐만 아니라, 유전자 검사를 통해
눈으로 감지할 수 없는, 안구 질환을 일으키는 원인 유전자까지 

미리 진단할 수 있게 되었습니다.

유전자 검사를 통해 우리 눈으로 보이지 않는 원인 유전자를 발견하고 

추후 안구 질환 발생 위험도를 사전에 알아낸다면
미리 대비할 수 있기 때문에, 이미 많은 안과에서도 도입하였습니다.

다만 안과 질환은 유전적 요인 + 환경적 요인이 함께 영향을 주는 경우가 많기 때문에
안과 검진과 함께 유전자 검사를 받는 것이 더욱 효과적입니다.

그렇다면 유전자 검사를 통해 미리 알아낼 수 있는 안과 질환에는 어떤 것들이 있고,
현재 검사 가능한 유전자 검사는 무엇이 있을까요?

유전자 검사로 진단하는 안과 질환
각각의 안과 질환들과 연관된 유전자들은 각기 다르기 때문에, 

각 질환별 연관 유전자를 발견하고
연관 유전자별 변이가 있는지를 진단하는 것이 유전자 검사의 핵심인데요

유전자 검사를 통해 각 질환별 유전자 변이에 의한 ‘위험도 수치’를 파악하고,
가족 · 친척 중 유전자 보유자를 고려하여, 적합한 치료 방법을 준비할 수 있습니다.

그럼 현재까지 유전자 검사로 진단이 가능한 안구 질환들은 어떤 것들이 있을까요?

1. 녹내장
2. 각막이상증 유전자 검사
3. 망막 색소 변성증
4. 원추각막
5. 레베르 선천성 흑암시

1. 녹내장

다만 녹내장은 종종 시력이 손상되기 전에 녹내장 징조를 잡아내지 못하는 경우가 있기 때문에
유전자 검사를 병행하는 것이 좋습니다.

특히 가족력이 있는 경우 유전되는 경향이 있어 녹내장 발생 위험이

 2~3배가량 높아지기 때문에 가족력이 있는 경우에는 안과를 정기적으로 

자주 방문하여 검사를 받는 것이 좋습니다.

녹내장은 유전자 검사로도 위험도를 측정할 수 있으며 젊은 나이에도 녹내장이 

발생할 수 있기 때문에 미리 유전자 검사를 받고 

유전적인 발병 가능성을 파악하는 것도 좋습니다.

2. 각막이상증 유전자 검사

각막이상증은 아직까지 완치 방법이 없어서 조기에 발견하는 것이 매우 중요하며,
라식이나 라섹, 스마일 라식과 같은 시력교정술을 받기 전에  

반드시 아벨리노 유전자 검사를 통해 미리 확인하는 것이
현재로서 최선의 방법입니다.

아벨리노 각막이상증 유전자 검사 절차는 무척 간편한데요,
아벨리노 랩 유니버설 테스트의 경우 안과에서 구강 샘플을 채취하면 

보통 90분 내로 검사 결과를 확인할 수 있습니다.

아벨리노 유전자 검사의 특징은 검사 결과가 위험도 점수가 아닌 ‘예 / 아니오’ 와 같은
분명한 결과로 나온다는 점입니다.

아벨리노 랩 유니버설 테스트는 각막이상증 관련 유전자 변이를 갖고 있는지 없는지를
양성 / 음성과 같은 결과로 전달하기 때문에 시력 교정술 가능 여부를 

정확도 100%로 판단할 수 있습니다.

또한 검사 방법이 간편하고 신속할 뿐 아니라 각막이상증 유전자를 미리 알아내고 

대비할 수 있기 때문에 많은 안과에서 이미 도입하여 상시 제공하고 있습니다.

3. 망막 색소 변성증

망막 색소 변성증은 전 세계적으로 약 4,000명 중 1명에게 발병하는 것으로 알려져 있으며
세포 소실 및 망막 기능저하를 동반하는 유전성 및 진행성 질환으로,
궁극적으로 망막 조직이 위축되는 질환입니다.

빛, 색, 형태 등을 망막의 광 수용체를 통해 인식하고 뇌로 정보를 전달하게 되는데,
망막 색소 변성증은 광 수용체 기능에 문제가 생겨 점점 시력을 잃어가게 되는 질환입니다.

아직 원인에 대해서 명확하게 밝혀지진 않았으며, 

유전자 변이에 의한 유전적 요인이 가장 큰 것으로 여겨집니다.

가족력이 없는 경우에도 발병할 수 있으며 이 경우에도 

유전자 이상을 가지고 있을 가능성이 있습니다.

망막 색소 변성증의 대표적인 2가지 증상으로 야맹증과 시야협착 (=터널시야)이 있습니다.

야맹증은 야간에 시력이 저하되는 증상으로 야간에도 불빛이 

밝은 도시에서는 증상을 못 느끼는 경우가 많습니다.

시야협착은 병이 진행되면서 주변의 사물을 볼 수 있는 범위인
시야가 점진적으로 좁아지기 시작하여, 주변부 시야부터 

서서히 시력 소실이 진행되는 것이 특징입니다.

진단

진단은 증상의 발생 시기와 속도, 가족력에 대한 정보를 확인하고
안과 검사기기를 통해 여러 안과적 검사와 유전자 검사를 종합하여 이뤄집니다.

1) 병력청취 : 임상 양상 및 가족력, 전신질환 여부 확인
2) 안과적 검사 : 교정시력, 굴절검사, 안압 측정 및 안저검사 등
구조적 이상 여부와 기능 저하 확인
3) 유전자 검사 : 원인 유전자에 대한 유전자 검사

치료

현재까지 망막 색소 변성의 근본적 치료법은 없으나, 이상 유전자를 대체하는 유전자 치료와
기능이 떨어져 죽은 망막 세포를 건강한 망막 세포로 교체하는
망막 이식 수술 또는 줄기세포 치료, 손상된 망막 세포를 대신하는
인공 망막 치료 등 여러 치료법이 연구되고 있습니다.

4. 원추각막

원추각막 유전자 검사

원추각막과 연관된 유전자는 75개 이상 존재하며, 유전자 검사를 통해 원추각막과 

연관성이 있는 유전자를 검사하여 원추각막 위험도를 알려주는 방식이 있습니다.

이를 통해

초기에 발견하기 어려운 원추각막을 미리 예측하고 

증상이 진행되기 전에 미리 진단을 받을 수 있습니다.

5. 레베르 선천성 흑암시

레베르 선천성 흑암시는 매우 희귀한 유전성 안구 질환으로 어린이들 중 눈 떨림, 

느린 동공 반사, 망막 색소변성, 심한 시력 소실 같은 증상을 

지닌 망막 이상증 질환입니다.
출생 때 혹은 출생 직후 선천성 실명을 일으킬 수 있는 

가장 큰 유전성 망막 이상증 질환의 하나로
질환을 지닌 영아는 출생부터 실명인 경우가 흔하며
눈 떨림, 사시, 백내장, 눈부심, 원추각막 등의 증상이 발생할 수 있습니다.

원인

발생 원인은 유전자 이상에 의한 질환으로, 환자의 40~50%에서 
유전자 돌연변이가 발견됩니다.

현재까지 알려진 12가지 이상 유전자 돌연변이 중, 상염색체 열성으로 

유전하는 돌연변이는 11가지이며,
(GUCY2D, RPE65, SPATA7, AIPL1, LCA5, RPGRIP1, CRB1, CEP290, IMPDH1, RD3, RDH12)
간혹 상염색체 우성 유전(CRX)도 발생합니다.

진단

레베르 선천성 흑암시의 진단은 망막의 기능을 평가하는 망막 전위도검사와
유전자 돌연변이를 파악하는 유전자 검사를 통해 진단하게 되는데,
망막 전위도검사의 경우 망막의 원뿔세포와 

막대 세포 반응이 소실 여부를 확인할 수 있습니다.

질환이 의심되는 환아에 대해서는 유전자 검사를 통해 

유전자 돌연변이를 분석할 수 있습니다.
레베르 선천성 흑암시는 현재까지 유전자 치료 외에 알려진 다른 치료 방법이 없습니다.

오늘은 유전자 검사로 미리 알아낼 수 있는 안과질환들에 대해 알아보았습니다.
최근 들어 유전성 안질환들 사이에서 유전자 치료와 

같은 새로운 치료 전략들을 고려할 수 있게 되면서
조기 진단이 가능한 유전자 검사의 중요성이 더욱 강조되고 있습니다.

유전자 검사의 목적은 ‘ 질환의 예측 ’에 있는데요,
안과 검진은 현재 눈 상태를 관찰하고 진단하는 검사인 

반면 유전자 검사는 안구 질환의 유전적 발병 가능성을
미리 확인하고 예측하는 검사입니다.

앞에서 다뤘던 각막이상증 유전자 검사와 같이 

정확하게 ‘예 / 아니오’ 결과를 제공하기도 하고,
그 외 다른 안구 질환의 경우, 다수의 관련 유전자들을 종합하여 

‘발병 위험도‘에 대한 정보를 제공해 줍니다.

현재까지는 근본 원인이었던 돌연변이 이상 유전자 자체를 치료할 수 있는 

방법이 없었기에 대부분 보존치료가 최선의 치료방법이었습니다.

이러한 방법은 증상 악화를 일시적으로 지연시킬 뿐, 질환 자체를 막을 순 없었습니다.

하지만 최근 들어서는 유전자 치료처럼 질병의 원인인 이상 유전자를 

직접 치료하기 위한 적극적인 연구와 개발이 이뤄지면서 

새로운 진단법과 치료법이 현실화되고 있습니다.